La prueba, denominada BRACAnalysis, permite evaluar la susceptibilidad de una mujer de desarrollar cáncer de mama o de ovarios a partir de la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Estas alteraciones interfieren en la producción normal o la actividad del gen, haciendo que la persona afectada presente una mayor susceptibilidad a padecer cáncer de mama o de ovarios. Una mujer que experimente una de estas mutaciones genéticas tiene un riesgo mucho mayor de desarrollar este tipo de cáncer, un mayor riesgo de recurrencia de la enfermedad una vez que ha sido diagnosticada y también podría transmitir dicha mutación genética a sus hijos.

La prueba se realiza a partir de una muestra de sangre, que se envía al laboratorio certificado de Myriad para su recepción al día siguiente. Se separan dos genes del resto del ADN y se examinan en busca de anomalías. El sistema de análisis de ADN MegaBACE 1000 que se utiliza en la prueba es un sistema de ADN de alto rendimiento basado en fluorescencia que emplea la electrofóresis capilar con hasta 96 capilares dispuestos en paralelo. El sistema inyecta la muestra, sustituye la matriz de gel, separa el ADN, realiza la detección y analiza los datos, todo ello con una flexibilidad inigualable.

Hacia la predicción y la prevención Según la American Cancer Society (Asociación estadounidense contra el cáncer), en EE.UU., una mujer media tiene aproximadamente un 10% de riesgo de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de un ciclo de vida de 70 años. Sin embargo, en el caso de mujeres con un gen BRCA1 o BRCA2 anormal, el riesgo de desarrollar cáncer de mama a la edad de 70 años se eleva al 85%.

Las mujeres con genes BRCA1 o BRCA2 anómalos también presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovarios.
El riesgo entre la población general a lo largo de un ciclo de vida es de aproximadamente el 1%, pero este porcentaje alcanza el 55% en mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 y el 25% en mujeres con mutaciones en el gen BRCA2.

Este rápido ensayo genético permite a los médicos ayudar a sus pacientes a determinar su susceptibilidad a padecer cáncer de mama y ovarios, gracias a lo cual, pueden tomar decisiones mejor fundamentadas acerca de sus opciones para la detección precoz del cáncer y la reducción de riesgos.

“Somos líderes mundiales en medicina de predicción de cáncer”, afirma Mark H. Skolnick, Doctor, Director y Jefe de la unidad científica de Myriad Genetics.
“Las personas con antecedentes de cáncer en su familia utilizan nuestros productos para determinar el riesgo que corren ellos mismos de desarrollar la enfermedad.
En la lucha contra el cáncer, la predicción significa prevención. El riesgo puede controlarse y el cáncer se puede evitar adoptando las precauciones adecuadas.
Si la enfermedad se diagnostica a tiempo, puede tratarse con mayores posibilidades de éxito por medio de diversas opciones que han demostrado su eficacia”, explica el Dr. Skolnick.